Memorial Ataşehir Hastanesi Tüp Bebek Merkezi’nden Prof. Dr. Ilgın Türkçüoğlu, embriyoda genetik test hakkında merak edilen sorular hakkında bilgi verdi. Tüp bebek tedavisinde sağlıklı embriyo seçmek için uygulanan genetik testler; 35 yaş üstü kadınlar, tekrarlayan gebelik kayıpları olan veya genetik bozukluk taşıyıcısı olan kişilerde ön plana çıkıyor. Embriyoya herhangi bir zarar vermeyen genetik testler sağlıklı gebeliğe ulaşma süresini de kısaltabiliyor.
Türkçüoğlu, embriyoda genetik test yapmak sadece tüp bebek yaptıran hastalarda mümkün olduğunu belirterek,”Bu testler genetik olarak normal, sağlıklı embriyoyu seçmek amacıyla yapılmaktadır. Bölünme aşamasındaki embriyodan az sayıda hücre, biyopsi yöntemi ile alınarak genetik laboratuvarına gönderilir.” dedi.
Prof. Dr. Ilgın Türkçüoğlu, embriyoda iki tip genetik test yapılabileceğini söyledi. Türkçüoğlu, şöyle devam etti:
“Preimplantasyon genetik taramanın (PGT-A) amacı kromozomal olarak normal olan çiftte, embriyoda kendiliğinden ortaya çıkan sayısal kromozomal anormallikleri saptamaktır. Teorik olarak, genetik olarak normal embriyonun transferinin gebelik kaybı ve buna bağlı gelişen komplikasyonların riskini azaltması, sağlıklı devam eden gebelik şansını artırması beklenmektedir. Genetik olarak sağlıklı euploid embriyo 23 çift kromozom içerir. Bu kromozom çiftlerinin bir tanesi anneden diğeri babadan gelir. Düşük kaliteli yumurta ya da sperm hücreleri kromozomlar içerisinde bulunan DNA molekülünde genetik hataları bulunan hücrelerdir. Ayrıca hücre bölünmesi ya da döllenmede oluşan sorunlar da embriyoda sayısal kromozomal bozukluklara (aneuploidi) neden olabilir. Aneuploid embriyoların gebelikle sonuçlanma şansı oldukça düşüktür. Gebelik oluşsa bile gebelik kaybı riski yüksektir.”
Preimplantasyon genetik taramanın kimler yapabileceğinin altını çizen Türkçüoğlu, “Kadın yaşı arttıkça yaşlı yumurta hücreleri yıllar içerisinde DNA’larında genetik hata biriktirirler. Bu da genetik olarak anormal embriyo gelişimine neden olur. Yirmili yaşlarındaki kadınların embriyolarının %70’i euploid iken, 40 yaşında euploid embriyo oranı %25’e düşmektedir. 35 yaşından sonra doğal yollardan gebe kalma şansının azalması, kısırlık oranlarının artması, gebelik kaybı oranlarının artması ve aneuploidi oranlarının artmasının nedeni artan kadın yaşı ile yumurta kalitesinin azalmasıdır. Dolayısı ile 35 yaş üstü kadınlar Preimplantasyon Genetik Tarama (PGT-A) adayıdırlar.
Tekrarlayan gebelik kaybı 20 haftanın altında 3 ya da daha fazla gebelik kaybını ifade eder. Sıklıkla 12. Gebelik haftasına kadarki dönemde görülür ve çoğunun nedeni embriyoda aneuploididir. Bu hasta grubunun kısırlık sorunu olmasa da art arda yaşanan kayıplar hastada psikolojik baskı ve artmış gebelik komplikasyonları ile yüz yüze getirmektedir. PGT-A bu olgularda sağlıklı gebeliğe ve canlı doğuma kavuşma süresini kısaltabilir. ” ifadesini kullandı.
Prof. Dr. Ilgın Türkçüoğlu, preimplantasyon genetik tanı testinin amacına değinerek şunları söyledi:
“Preimplantasyon genetik tanının amacı, ebeveynlerden bir ya da ikisinde kalıtımsal genetik bozukluk bulunan çiftlerde genetik olarak bu bozukluğu taşımayan sağlıklı embriyoyu belirlemektir. PGD-M genel bir tarama testi olmayıp embriyoda sadece ailede bulunan hastalıkla ilgili genin varlığını araştırmaktadır. Ayrıca ailede kök hücre transplantasyonu gereği olan hasta çocuk varlığında Human Lökosit Antijen (HLA) uyumlu embriyoyu seçmek ya da ileride bazı hastalıkların riskini artıran genetik bozuklukları tespit etmek (meme kanseri riskini artıran BRCA-1 geni gibi) için de kullanılmaktadır.”
