Topuk Kanı Tartışmaları Devam Ediyor
Topuk kanı ile ilgili tartışmalar sürerken, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi Emekli Öğretim Üyesi ve Fenilketonüri ve Diğer Kalıtsal Metabolik Hastalıklı Çocuklar Vakfı (METVAK) kurucu Başkanı Prof. Dr. İmran Özalp, konuyla ilgili önemli açıklamalarda bulundu. Özalp, “Yenidoğan taraması ile aranan hastalık otizm değildir” dedi.
Koruyucu Hekimlik ve Tarama
Prof. Dr. Özalp, günümüzde tedavi edici hekimliğin öne çıkarıldığını, ancak hekimliğin temelinin koruyucu hekimlik olduğunu vurguladı. Aşılama, tarama gibi uygulamaların, çağdaş tıpta en önemli koruyucu hekimlik eylemleri olduğunu belirtti. Tarama yöntemi ile belirlenmesi gereken hastalıkların üç temel özelliği olması gerektiğini ifade etti:
- 1. Tedavi edilebilir olmalıdır.
- 2. Tedavi edilmediği takdirde yaratacağı işlevsel bozukluk ağır olmalıdır.
- 3. Hastalık, belirti ve bulgu vermeden tespit edileceği için hastalık delili olacak bir laboratuvar sonucu elde edilmelidir.
Fenilketonüri ve Tarama Süreci
Bu özellikleri barındıran birçok hastalık vardır. Hangi hastalıkların taranmasının gerektiğini ise o toplumdaki hastalığın görülme sıklığı belirler. Ülkemizde 1970-1980’li yıllarda hastanelere getirilen zeka özürlü çocukların önemli bir kısmının fenilketonüri tanısı alması üzerine, Hacettepe Üniversitesi Çocuk Hastanesi Metabolizma Bölümü Başkanı Prof. Dr. İmran Özalp, TÜBİTAK destekli bir proje ile bu hastalığın Türkiye’deki görülme sıklığını belirlemiştir. Yapılan araştırmalar, dünyada bildirilen en yüksek fenilketonüri sıklığının Türkiye’de olduğunu ortaya koymuştur.
Fenilketonüri Kalıtsal Bir Hastalıktır
Fenilketonüri, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Anne ve babanın taşıyıcı olması durumunda, her gebelikte 1/4 ihtimalle hasta, 1/4 ihtimalle sağlıklı, 2/4 ihtimalle taşıyıcı bebek doğacaktır. Ülkemizde akraba evliliğinin yüksek sıklıkta olması nedeniyle, fenilketonüri gibi çekinik genle taşınan diğer hastalıkların görülme sıklığı da beklenenden yüksektir. Bunun yanında, fenilketonüri hastalığı, dünya genelinde en sık görülen hastalıkların başında gelmektedir.
Sağlık Bakanlığı’nın Ulusal Yenidoğan Taraması
Fenilketonüri ile doğan bebekler, bir protein yapı taşını metabolize edemezler. Anne karnında iken annenin koruyuculuğunda olan bebek, doğum sonrası beslenmeye başlandığında, metabolize edilemeyen bu protein yapı taşı (fenilalanin) kanda artmaya başlar. Bu durum, beyin dokusuna zarar vererek geriye dönüşümsüz hasar oluşturur. Genellikle iki ayın sonunda anneyi tanıyamayan bebek, motor gelişim açısından da geri kalır. Eğer tanı konulup tedavi edilmezse, çocuk ağır zihinsel özürlü hale gelebilir. Fenilketonüri hastalığında erken tanı, beyin hasarını önlemek için kritik öneme sahiptir. 25 Aralık 2006 tarihine kadar Hacettepe Üniversitesi ve Fenilketonüri Derneği’nin desteği ile yürütülen tarama programı, bu tarihten itibaren Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Ulusal Yenidoğan Taraması’na dönmüştür.
Ulusal Tarama Programı
Ülkemizde doğan her bebeğe, konjenital hipotiroidi, biyotinidaz enzim eksikliği, konjenital adrenal hiperplazi, kistik fibrozis ve spinal musküler atrofi (SMA) gibi sağlık sorunlarının taranması gerekmektedir. Ancak 20 Ağustos 2024 tarihinde Kars Aile Mahkemesi Hakimi Muhammet Koç’un verdiği karar, ailelerin topuk kanı verme özgürlüğünün doğası gereği olduğunu öne sürerek, bu testin gerekliliğini sorgulamıştır.
Topuk Kanı Taramasında Aranan Hastalıklar
Topuk kanı ile otizmli olduğu tespit edilse dahi, otizmin erken tedavisi diye bir tedavi şeklinin olmaması ve doğmuş çocuğun akraba evliliğinin önüne nasıl geçileceği konusunda belirsizlikler içermesi, konunun ciddiyetini göz ardı eden bir yaklaşım sergilemektedir. Yenidoğan taraması, aslında hastalığı belirti ve bulgu vermeden tespit edip, tedaviye başlamak için yapılmaktadır. Erken teşhis edilen hastalarda, tedavi uygulandığında zihinsel gerilik ve otistik davranışlar gelişmeyecektir. Ailelerin, hasta çocuklarının yenidoğan döneminde tespit edilmesi ve tedavi edilmesi, sonraki gebeliklerde anne karnında tanı şansı yaratacaktır.
Mahkeme kararında yer alan “doğmuş çocuğun akraba evliliğinin önüne nasıl geçeceği” ifadesi, karar mercii olan kişinin konuya ne kadar uzak olduğunu göstermektedir. Bir hakimin, bilmediği bir konuda, Türk Milleti adına karar verirken kişisel tercihlerini kullanması ve bilimsel olmayan görüşlere dayanarak, gelecekte pek çok çocuğun hayatını olumsuz etkileyecek bir karar alması kabul edilemez bir durumdur. Bu, insanlık suçu olarak değerlendirilmektedir.
