İSTANBUL (İGFA) – CHD Nedir?
Doğuştan kalp hastalığı (CHD), insan vücudunda doğuştan meydana gelen bir yapısal kusurdur. Bu hastalıktan muzdarip olan bireyler, genellikle kalp üfürümü ve siyanoz gibi pek çok farklı belirtilerle karşılaşmaktadırlar. Bu belirtiler arasında:
- Kilo alımında azlık
- Beslenme ve gelişim geriliği
- Motor gelişim aşamalarında gecikme
- Morarma (siyanoz) atakları
- Hızlı nefes alma ve verme (taşipne, dispne)
- Egzersiz intoleransı
- Beslenme intoleransı
- Kalpte üfürüm
- Göğüs ağrısı
- Çarpıntı (palpitasyon)
- Bayılma (senkop)
Bazı hastalar daha ciddi etkilenmeler yaşayabilir ve bu bireylerde bebeklik döneminde hayatı tehdit eden morarma atakları, gelişim geriliği ve kardiyonörolojik hasarlar gelişebilir. Çoğu bireyde, kalpte üfürüm ve eşlik eden kalp delikleri ya da kapak darlıkları gözlemlenmektedir. Bu sebeple, hastalığın bir diğer adı da ‘CHD’ olarak anılmaktadır. Nadir bir hastalıktır ve 100 canlı doğumda yaklaşık bir sıklıkla görülmekte olup, tüm canlı doğumlar arasında en sık rastlanan anomalidir. Tüm etnik gruplarda görülebilir ve her iki cinsiyette eşit sıklıkla ortaya çıkar.
HASTALIĞIN SEBEPLERİ NELERDİR?
CHD, kalıtsal bir hastalık olup, sorumlu olan farklı genler bulunmaktadır. Bu gen defektleri, CHD’ye yol açan nedenlerdendir. Hastalığın meydana gelmesinde birçok etken bulunmaktadır. Bunlar arasında:
- Prematüre doğum (37. haftadan önce doğum)
- Çoklu gebelik
- Rahim içi enfeksiyonlar (annenin grip veya grip benzeri hastalıkları, kızamıkçık enfeksiyonu)
- Anneye ait sağlık problemleri (prematürite, hipertansiyon, diyabet, fenilketonüri gibi metabolik bozukluklar)
- Anne yaşı (40 yaş ve üzeri)
- Epilepsi ve sendromları
- Hamilelik sırasında sigara içimi
- Anne tarafından kullanılan bazı ilaçlar (retinoik asit, fenitoin, ACE inhibitörleri, talidomid, lityum, NSAİD’lar)
- Yardımcı üreme teknikleri kullanımı
- Ailede kalp hastalığı öyküsü (1. ve 2. derece akrabalarda)
- Heterotaksi sendromları, RVOTO lezyonları, konotrunkal lezyonlar, izole ASD ve izole VSD gibi yapısal anomaliler
HASTALIK KALITSAL MIDIR?
CHD, poligenik ve multifaktöryel bir kalıtım göstermektedir. Tek bir genin sorumlu olmadığı gözlemlenmiştir. Yani, bir bireyin CHD olabilmesi için hem anne ve babasında bu hastalığın bulunması gerekmemektedir; hastalık, tamamen farklı bireylerde de ortaya çıkabilir. Sendromik olmayan izole konjenital kalp hastalığı (KKH) olan birinci derece akrabaları (ebeveynler veya kardeşler) olan bebeklerde, genel popülasyona göre KKH riski üç ila dört kat daha yüksek olarak tahmin edilmektedir. Bu risk, KKH tipine ve ailedeki diğer bireylerin hastalıktan etkilenip etkilenmediğine bağlı olarak önemli ölçüde değişiklik göstermektedir. Sol kalp obstrüktif lezyonları, daha yüksek nüks riski taşırken, büyük arterlerin D-transpozisyonu düşük bir nüks riski taşımaktadır.
BAŞLICA BULGUSU, YENİDOĞAN DÖNEMİNDE; ÜFÜRÜM VE SİYANOZDUR
Hastalığın en belirgin bulgusu, yenidoğan döneminde kalp üfürümü ve siyanozdur. Bazı bebeklerde yenidoğan döneminde herhangi bir belirti gözlemlenmeyebilir; bu durumlarda, nabız oksimetri taraması ile ciddi CHD lezyonlarına tanı konulabilir. Bu tarama yöntemi, ABD’de zorunlu hale getirilmiştir ve Türkiye’de de bazı hekimler tarafından uygulanmaktadır. Sağ el ve sağ ayağa pulse oksimetri takılarak yapılan bu testte, sonuçlar arasındaki %3’lük fark anlamlı kabul edilir. Bazı bireyler daha ciddi etkilenmeler yaşayabilir ve bu durum, bebeklik döneminde hayatı tehdit eden kardiyojenik şok ve kardiyo-nörolojik hasar gelişmesine yol açabilir. Tanı, genellikle CHD tipiyle ilişkilidir. Doğumdan sonra ilk yıl içerisinde kateter veya cerrahi müdahale gerektiren CHD’ler, kritik CHD olarak adlandırılmaktadır. Bu gruplar, duktal bağımlı ve siyanotik olarak ikiye ayrılmaktadır.
HER ÇOCUKTA AYNI MIDIR?
CHD, her çocukta aynı şekilde seyretmez. Mevcut kalp deliklerinin veya kapak darlıklarının türüne veya oluşmayan kalp yapısına bağlı olarak hastalığın seyrinin ölümcül olabileceği gibi, müdahale gerektirmeyen veya yaşla birlikte kendiliğinden düzelip kapanan ASD, VSD veya PD gibi lezyonlar da söz konusu olabilir.
ÇOCUKLARDA VE ERİŞKİNLERDE FARKLI MIDIR?
Hastalar büyüdükçe, bazı CHD vakaları iyileşme eğilimi gösterebilirken, bazı bireyler yenidoğan döneminde müdahale yapılmadığı takdirde kaybedilebilir. Diğer yandan, bazı CHD türleri ardışık tedavi süreçleri gerektirebilmektedir. Yetişkin hastalarda ise CHD, ayrı bir uzmanlık gerektiren bir durumdur. Bu bireylerin takibi, diğer CHD’ler ve erişkin kalp hastalıklarından farklı bir seyir izlemektedir.
NASIL TEŞHİS EDİLİR?
Kesin tanı, ekokardiyografik analiz ile konulmaktadır. Diğer tanı testleri arasında EKG, pulse oksimetri ve nabız oksimetri taraması yer almaktadır; bu testler, CHD olan bireyleri ortaya çıkararak ekokardiyografi (EKO) yapılmasına zemin hazırlamaktadır. Ayrıca, genetik analizler ile bazı hastalıkların yönlendirmesi yapılabilmektedir. Kardiyak tanı ve tedavi amaçlı anjiyo ile kardiyak görüntüleme tetkikleri (kardiyak CT ve kardiyak MR) ve üç boyutlu EKO, TEE gibi yöntemler de tanı sürecinde önemli bir rol oynamaktadır.
