Yapay Zeka ile Genetik Hastalıklara Yeni Bir Soluk
Yapay zekanın sunduğu olanaklar, genetik hastalıkların tedavisinde devrim niteliğinde bir gelişmeye işaret ediyor. Tüm canlıların vücudundaki her hücrede aynı genetik kod, yani DNA bulunmasına rağmen, hangi genlerin aktif olduğu hücrenin işlevine bağlı olarak değişiklik gösteriyor. Bu süreci yöneten cis-düzenleyici elementler (CRE), “DNA butonları” olarak adlandırılan yapılar aracılığıyla doğru genlerin doğru zamanda harekete geçmesini sağlıyor.
Son yıllarda, bilim insanları canlı hücrelerdeki genleri değiştirme konusunda önemli adımlar attı. Ancak, genleri organizmanın tamamından ziyade spesifik hücre tiplerinde “açıp kapatmak” oldukça karmaşık bir süreç. Bu durumun en temel nedeni, farklı görevleri olan CRE’lerin nasıl davranacağının öngörülememesiydi.
- Örneğin, insan genomunda binlerce farklı CRE bulunmasına rağmen, bunların dilini çözemeyen bilim insanları, sürece istedikleri gibi müdahale edemiyordu.
- Jackson Laboratuvarı, Massachusetts Teknoloji Enstitüsü (MIT), Harvard Üniversitesi’ne bağlı Broad Enstitüsü ve Yale Üniversitesi’nden araştırmacılar, bu zorluğun üstesinden gelmek için yapay zeka teknolojisini kullanmaya karar verdi.
Bilim insanları, Nature dergisinde 23 Ekim’de yayımlanan çalışmada, derin öğrenme yöntemleriyle CRE aktivitesini tahmin edebilen bir yapay zeka modeli geliştirdiler. Kan, karaciğer ve beyin hücrelerindeki CRE aktivitesini ölçen ekip, bu verileri kullanarak modelin eğitimini gerçekleştirdi. Böylece yapay zeka, insan genomundan yüzbinlerce DNA dizilimi ile eğitilmiş oldu.
Eğitim sürecinin ardından, yapay zeka neredeyse sonsuz sayıda farklı kombinasyonda bulunan dizilimlerdeki CRE aktivitelerini oldukça doğru bir şekilde tahmin edebildi. Araştırmacılar, daha sonra seçilen hücre tiplerinde gen ifadesini kontrol edebilen binlerce yeni CRE tasarlamak için başka bir platform kullandılar.
Bu sentetik CRE’leri canlı hayvanlar üzerinde test eden ekip, bir proteini, gelişim aşamasındaki zebra balıklarının sadece karaciğerinde aktive etmeyi başardı. Bu gelişme, diğer hücre ve dokuları etkilemeden yalnızca bir bölgedeki genleri kontrol etme imkanı sunarak, çeşitli genetik hastalıklara karşı yeni tedavi yöntemlerinin geliştirilmesine olanak sağlayabilir.
Jackson Laboratuvarı’ndan çalışmanın ortak başyazarı Ryan Tewhey, “Bu teknoloji, önceden tanımlanmış işlevlere sahip yeni düzenleyici unsurların yazılmasına giden yolu açıyor” diyerek önemli bir noktaya değindi. Tewhey, bu tür araçların temel araştırmalarda değerli olmasının yanı sıra, aynı zamanda çok spesifik hücre tiplerinde gen ifadesini kontrol etmek amacıyla tedavi süreçlerinde de kullanılabileceğini vurguladı. Bu gelişmeler, önemli biyomedikal etkiler yaratma potansiyeline sahip.
