Doğuştan gelen genetik bir farklılık olan Down sendromu, toplumda genellikle yüz görünümü ve öğrenme güçlüğü olarak biliniyor. Tüm vücudu etkileyen bir farklılık olan Down sendromunda; kalp, tiroid, sindirim sistemi gibi birçok organın düzenli olarak kontrolünün ve nörolojik takibin de yapılması gerekiyor. Down sendromlu çocuklarda beyin gelişiminde de bazı farklılıklar görülebiliyor. Bu farklılıkların “zaten Down sendromlu” diye geçiştirilmemesi gerekiyor. Erken dönemde yapılan fizyoterapi, konuşma terapisi ve özel eğitim desteği çocukların potansiyelini belirgin şekilde artırıyor. Memorial Antalya Hastanesi Çocuk Nörolojisi Bölümü’nden Uzm. Dr. Filiz Mıhçı, Down sendromlu bireylerde nörolojik takibin önemi hakkında detaylı bilgiler verdi.
Down sendromunda erken tanı, çocukların gelişimi için önemli
Down sendromlu çocukların beyin gelişimi farklı bir seyir izler. Bu durum kas gevşekliği (hipotoni), motor gelişimde gecikme (geç oturma, geç yürüme), konuşmanın daha geç başlaması, dikkat ve öğrenme güçlükleri şeklinde kendini gösterebilir. Bu nedenle Down sendromlu çocukların çocuk nörolojisi uzmanı tarafından takibi ve düzenli testlerinin yapılması önemlidir. Çocuğun ihtiyacına göre önerilen fizik tedavi, konuşma terapisi ve özel eğitimler; Down sendromlu çocukların potansiyellerini görünür şekilde artırmaktadır.
Down sendromlu bir çocukta düzenli kontrol edilmesi gerekenler testler şunlardır;
• Kalp kontrolleri
• Tiroid testleri
• İşitme ve görme muayeneleri
• Kan sayımı
• Çölyak taraması
• Ortopedik değerlendirme
• Nörolojik gelişim takibi
Yaşam boyu düzenli kontrol, olası hastalıkların takibi için şart!
Down sendromlu çocuklarda görülme riski olan bazı hastalıklar vardır. Yapılan düzenli kontroller ve doktor muayenesi çocukların gelişimi ve özellikle Down sendromlu çocuklarda daha sık görülebilecek hastalık risklerinin fark edilmesi açısından önemlidir.
Down sendromlu çocuklarda görülebilecek hastalıklar şunlardır;
1-Sara (Epilepsi) Riski
Down sendromlu çocuklarda sara hastalığı toplum ortalamasından daha sık görülür. Özellikle bebeklik döneminde bazı özel nöbet tipleri ortaya çıkabilir. Bunlardan biri West sendromu olarak bilinen bebeklik çağı spazmlarıdır. Erken tanı ve tedavi, çocuğun zihinsel gelişimi açısından çok önemlidir.
Ailelerin dikkat etmesi gereken durumlar şunlardır:
• Ani irkilme şeklinde tekrarlayan hareketler
• Dalgınlık atakları
• Daha önce kazandığı becerilerde gerileme
2-Boyun Bölgesi ve Omurilik Riski
Down sendromlu bireylerde bağ dokusu daha gevşek olabilir. Bu nedenle boyun omurları arasında gevşeklik görülebilir. Nadiren omuriliğe baskı yapabilecek bir durum gelişebilir.
Aşağıdaki belirtiler ciddiye alınmalıdır:
• Yürümede belirgin bozulma
• Kollarda güçsüzlük
• Denge kaybı
• İdrar kontrolünde değişiklik
Bu tür durumlarda mutlaka bir nörolojik değerlendirme gerekir.
3-Uyku Problemleri ve Öğrenme
Down sendromlu çocuklarda horlama ve uyku apnesi daha sık görülür. Gece boyunca kaliteli uyuyamayan bir çocukta aşağıdaki sorunlar gelişebilir;
• Dikkat sorunları
• Huzursuzluk
• Öğrenmede zorlanma
Bazen “davranış problemi” sanılan durumun altında uyku bozukluğu olabilir.
4-Ergenlikte Görülebilen Gerileme
Bazı Down sendromlu gençlerde ergenlik döneminde ani içine kapanma, konuşmada azalma veya hareketlerde yavaşlama görülebilir. Bu durum her zaman “ergenlik dönemi” diye açıklanamaz. Nörolojik ve psikiyatrik değerlendirme gerekebilir.
5-Alzheimer
Down sendromlu bireylerde ilerleyen yaşlarda Alzheimer hastalığı riski artmıştır. Bu nedenle nörolojik takip çocuklukta başlar ama yaşam boyu sürer.
