Nadir görülse de sinir ve kas sisteminde yarattığı etkiler ile oldukça tehlikeli bir kalıtsal hastalık olan SMA’nın (Spinal Müsküler Atrofi) tedavisi güç ve oldukça maliyetli. KKTC’de ilk kez Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi’nde gerçekleştirilmeye başlanan SMA taşıyıcılık testi ile son dönemde Karel ve Asya bebeklerle yeniden gündeme gelen hastalık için ailelerin risklerini önceden saptamak mümkün.
Son aylarda KKTC’de önemli gündemlerden biri haline gelen SMA (Spinal Müsküler Atrofi), beyin, beyin sapı ve omurilikteki dokuların bozulması ve kas zayıflığı ile seyreden, ilerleyici, kalıtsal bir hastalık. SMA, dünyada her 10 bin kişiden birinde görülüyor. Taşıyıcılık ise çok daha yaygın. Bilimsel araştırmalar dünyadan her 60 kişiden birinin SMA taşıyıcısı olduğunu gösteriyor. Bebek sahibi olmayı planlayan kişilerin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek hastalığın sıklığını azaltmak için hayati bir öneme sahip.
Uzmanlarca evlilik öncesi yapılması gereken testler arasına alınması gerektiği söylenen SMA taşıyıcılık testleri, KKTC’de ilk kez Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi’nde uygulanmaya başlandı. Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Laboratuvarı Sorumlusu Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören, taşıyıcılık testi sayesinde SMA ile karşılaşma olasılığının daha da azalacağını ifade ediyor.
Genetik hastalıkları önlemek için taşıyıcılık testleri yaptırmak önemli
Kişilerde, belirli genetik bozuklukların varlığını taşıyıcılık testleri ortaya koyuyor. Gebelik öncesi veya sırasında yapılan testler ile bebeğin kalıtsal bir hastalığa sahip olma riski ölçülebiliyor. Böylece hastalıkların nesilden nesile aktarımının önüne geçilebiliyor. SMA taşıyıcılık testi ise çiftlerin bebeğinde SMA varlığı ile ilgili risk olup olmadığını gösteriyor.
SMA taşıyıcılık testinin, Türkiye’de kısa süre önce evlilik öncesi gerekli rutin tetkikler arasına dahil edildiğini hatırlatan Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören, “SMA’nın tedavi süreçleri oldukça maliyetli olduğu için SMA hastası pek çok bebek için ülkemizde ve Türkiye’de sık sık yardım kampanyaları düzenleniyor. Ancak asıl çözüm bu riskin önceden belirlenerek ortadan kaldırılması olmalıdır” diyor.
“Bir SMA bebeğinin kardeşlerinde hastalığın varlığını dışlamak için mutlaka taşıyıcılık testi ve ayrıntılı nörolojik muayene yapılmalıdır” diyen Doç. Dr. Ergören, “Daha önce SMA’lı çocuğu olan çiftlerde sonraki çocuklarında da SMA görülme riski yüzde 25 seviyesindedir” ifadesini kullanıyor.
SMA taşıyıcılık testlerinde 48 saatte sonuç alınabiliyor!
Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Tıbbi Genetik Laboratuvarı tarafından çalışılmaya başlanan SMA taşıyıcılık testleri 48 saat içinde sonuçlanarak raporlanıyor. Doç. Dr. Mahmut Çerkez Ergören “Önceleri yurtdışı laboratuvarlardan hizmet alınan SMA taşıyıcılık testi için artık haftalarca beklemeye gerek yok. Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi olarak toplum sağlığına yönelik hizmetleri genişletilerek sürdürmeye devam edeceğiz” ifadelerini kullanıyor.
