Yakın Doğu Üniversitesi ve İstanbul Üniversitesi iş birliği ile çocuklarda görülen nadir metabolik hastalıkların genetik nedenlerini saptamak için tıbbi tanı kiti üretildi.
Çocukluk çağı nadir hastalıkların büyük bir kısmı kalıtsal metabolik hastalıklardan oluşuyor. Geniş bir klinik belirti ve bulgu yelpazesine sahip olan bu hastalıkların tanısı; genetik çeşitlilik, hastalığın başlangıç yaşı ve biyokimyasal farklılıklar nedeniyle oldukça güçleşiyor. Tanı konulmasında yaşanan gecikmeler ise zeka ve gelişim geriliği başta olmak üzere geri dönüşü olmayan kalıcı hasarlarla sonuçlanabiliyor. Bu nedenle yenidoğan döneminde yapılan taramalar hayati önem taşıyor.
Yakın Doğu Üniversitesi Deneysel Sağlık Bilimleri Araştırma Enstitüsü’nün (DESAM) İstanbul Tıp Fakültesi Çocuk Beslenme ve Metabolizma Bilim Dalı ve Çocuk Sağlığı Enstitüsü Nadir Hastalıklar Anabilim Dalı ile birlikte yürüttüğü bilimsel iş birliği, Türkiye’de nadir metabolik hastalıkların tanısında üçüncü nesil dizileme teknolojisinin yerli üretimle kullanılacağı ilk örneklerden birine öncülük etti.
Kalıtsal metabolik hastalıklar, hızlı, güvenilir ve ekonomik olarak teşhis edilecek
İstanbul Üniversitesi Bilimsel Araştırma Projeleri Koordinasyon Birimi (BAP) tarafından desteklenen “Ardışık Kütle Spektrometrisi ile Genişletilmiş Yenidoğan Taramasında İkinci Basamak Moleküler Ayırıcı Tanı için Üçüncü Yeni Nesil Dizileme Teknolojisi Kullanılarak Kit Geliştirme” projesi, nadir hastalıkların erken tanısında önemli bir boşluğu doldurmayı hedefliyor. Bu kapsamda geliştirilen tanı kiti, “Ardışık Kütle Spektrometrisi” ile yapılan genişletilmiş yenidoğan tarama sonuçlarını destekleyici ikinci basamak moleküler ayırıcı tanı süreçlerinde kullanılmak üzere tasarlandı. Tanı kiti sayesinde, kalıtsal metabolik hastalıkların moleküler düzeyde hızlı, güvenilir ve ekonomik olarak teşhis edilmesi mümkün olacak.
Projede üçüncü nesil dizileme teknolojilerinden Oxford Nanopore Teknolojisi (ONT) kullanılıyor. ONT, aynı anda çoklu gen hedef analizi yapabilme yeteneği ile yenidoğan tarama programlarında önemli bir yenilik sunuyor. ONT tabanlı sistem, klinik laboratuvarlarda uygulanabilirliği yüksek ve yenilikçi bir çözüm olarak dikkat çekiyor.
Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ: “İstanbul Üniversitesi ile gerçekleştirdiğimiz bu ortaklık sayesinde, yalnızca bir tanı kiti değil, aynı zamanda Türkiye’de moleküler tıbbın yerli üretimle güçleneceği bir model ortaya koyduk.”
Yakın Doğu Üniversitesi Rektörü Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, çocukluk çağında görülen nadir metabolik hastalıkların teşhisi için İstanbul Üniversitesi araştırmacıları ile birlikte geliştirdikleri tanı kitinin önemli bir ihtiyacı karşılayacağını vurguladı. Prof. Dr. Şanlıdağ, “Çocukluk çağı nadir hastalıklarında erken teşhis, bir çocuğun tüm yaşamını etkileyebilecek bir kırılma anıdır. İstanbul Üniversitesi ile gerçekleştirdiğimiz bu ortaklık sayesinde, yalnızca bir tanı kiti değil, aynı zamanda Türkiye’de moleküler tıbbın yerli üretimle güçleneceği bir model ortaya koyduk” ifadelerini kullandı.
Üçüncü nesil dizileme teknolojilerini temel alan bu tanı kitin, klinik uygulamalarda kullanılabilirliği yüksek, ekonomik ve güvenilir bir çözüm sunduğunu da vurgulayan Prof. Dr. Tamer Şanlıdağ, “Türkiye’den ve dünyanın pek çok farklı ülkesinden üniversite ve enstitülerle ortak projeler geliştiriyoruz. Bu yaklaşımın bilimsel gelişim için çok önemli olduğuna inanıyoruz. İstanbul Üniversitesi ile birlikte geliştirdiğimiz bu proje de bu yaklaşımımızın en değerli örneklerinden biridir” dedi.
