Amiyotrofik Lateral Skleroz (ALS), halk arasında Motor Nöron Hastalığı olarak bilinen ve kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin ilerleyici kaybıyla ortaya çıkan ciddi bir nörolojik hastalık olarak öne çıkıyor. Atlas Üniversitesi Tıp Fakültesi Nöroloji Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi, Nöroloji Uzmanı Dr. Öğretim Üyesi Meltem Can İke, hastalığın kesin nedeni henüz bilinmese de erken tanı, uygun tedavi ve kapsamlı rehabilitasyon uygulamaları sayesinde hastaların yaşam kalitesinin önemli ölçüde artırılabildiğini söyledi.
ALS Nedir?
ALS’nin beyinden kaslara hareket komutlarını ileten üst ve alt motor nöronların hasar görmesi sonucu gelişen ilerleyici bir sinir sistemi hastalığı olduğunu belirten Dr. Meltem Can İke, motor sinir hücrelerindeki kayıp nedeniyle kasların yeterli uyarıyı alamadığını ve zamanla güçsüzleştiğini ifade etti. Hastalığın nedeni tam olarak bilinmese de genetik ve çevresel faktörlerin etkili olduğu düşünülüyor.
İlk Belirtiler Kişiden Kişiye Değişebiliyor
ALS’nin başlangıç belirtilerinin farklılık gösterebildiğini kaydeden İke, hastalığın çoğu zaman kol veya bacaklarda güçsüzlükle başladığını söyledi. Kalem tutma, düğme ilikleme, bardak taşıma ya da yürüme gibi günlük aktivitelerde zorlanma görülebileceğini belirten İke, bazı hastalarda ise ilk belirtilerin konuşma ve yutma güçlüğü şeklinde ortaya çıkabileceğini ifade etti.
Kaslarda seğirme, ağrı ve krampların sık görülen belirtiler arasında yer aldığını belirten İke, hastalık ilerledikçe solunum kaslarının etkilenebildiğini ve nefes alma güçlüğü yaşanabileceğini söyledi. Kontrol edilemeyen ağlama ve gülme ataklarının da görülebileceğini aktaran İke, ALS’nin bağırsak ve mesane kontrolünü, cinsel fonksiyonları ve kalp kasını genellikle etkilemediğini vurguladı.
ALS’nin Farklı Türleri Bulunuyor
ALS’nin hastalığın başladığı bölgeye göre farklı klinik formlara ayrıldığını belirten İke, konuşma ve yutma bozukluklarıyla başlayan bulber formların yanı sıra ellerde ya da ayaklarda güçsüzlükle başlayan servikal ve lomber başlangıçlı tiplerin de bulunduğunu söyledi.
Her 100 Bin Kişiden 2 ila 6’sı ALS’ye Yakalanıyor
ALS’nin dünyanın her yerinde görülebildiğini belirten İke, hastalığın erkeklerde biraz daha sık görüldüğünü ve ortalama başlangıç yaşının 55 olduğunu ifade etti. Ancak genç yaşlarda ve ileri yaşlarda da ALS tanısı konulabildiğini kaydeden İke, her yıl 100 bin kişiden 2 ila 6’sının ALS’ye yakalandığının tahmin edildiğini söyledi.
Risk Faktörleri Neler?
ALS hastalarının yaklaşık yüzde 90’ının sporadik, yüzde 10’unun ise ailesel ALS vakalarından oluştuğunu belirten İke, son yıllarda hastalıkla ilişkili birçok genetik mutasyonun tespit edildiğini ifade etti. Özellikle SOD genindeki bozuklukların dikkat çektiğini belirten İke, glutamat düzeylerindeki artışın sinir hücrelerine zarar verebildiğini söyledi.
Sigara kullanımı, enfeksiyonlar, kafa travmaları, oksidatif stres ve bağışıklık sistemi bozukluklarının da risk faktörleri arasında değerlendirildiğini kaydetti.
Erken Tanı Büyük Önem Taşıyor
ALS tanısının nörolojik muayene ve ayrıntılı değerlendirme sonucunda konulduğunu belirten İke, tanı sürecinde EMG, MR görüntüleme, kan ve idrar testleri ile gerektiğinde beyin omurilik sıvısı incelemelerinden yararlanıldığını söyledi. Erken teşhisin hastalığın yönetimi açısından kritik öneme sahip olduğunu vurguladı.
Kesin Tedavi Yok Ancak İlerleme Yavaşlatılabiliyor
ALS’nin tamamen ortadan kaldırılmasını sağlayan kesin bir tedavinin henüz bulunmadığını belirten İke, günümüzde kullanılan bazı ilaçların hastalığın ilerleme hızını azaltabildiğini ve yaşam süresini uzatabildiğini ifade etti.
Riluzol, Edaravon ve FDA onayı bulunan Sodyum Fenilbütirat-Tauroursodeoksikolik Asit gibi tedavi seçeneklerinin hastalığın seyrini olumlu yönde etkileyebildiğini belirten İke, ayrıca gen tedavileri ve kök hücre uygulamalarına yönelik araştırmaların da sürdüğünü söyledi.
Rehabilitasyon ve Psikolojik Destek Şart
ALS tedavisinde ilaçların yanı sıra fizik tedavi, solunum rehabilitasyonu, konuşma ve yutma terapileri ile psikolojik desteğin büyük önem taşıdığını vurgulayan Dr. Meltem Can İke, erken tanı ve düzenli takip sayesinde ALS hastalarının daha uzun süre bağımsız ve aktif bir yaşam sürdürebilmelerinin mümkün olduğunu belirtti.
